Comprendre les bases moléculaires de la cryptorchidie pour la prévenir.
Définition :
La cryptorchidie ou ectopie testiculaire est une anomalie du développement de l'appareil génital mâle qui se caractérise par l'absence de descente ou la migration incomplète d'un ou des deux testicules chez des espèces pour lesquelles les gonades mâles sont normalement externes, dans le scrotum. L'ectopie peut être unilatérale (monorchidie) ou bilatérale. Elle est surtout fréquente chez les espèces dont la descente testiculaire est tardive, spécialement chez les Equidés, les Porcins, les Carnivores (l'espèce canine principalement) et l'espèce humaine.
Symptômes et fréquence :
Selon que le testicule est resté dans l'abdomen ou qu'il est engagé dans l'espace inguinal, on distingue des cryptorchidies abdominales et des cryptorchidies inguinales. Dans les premières, le testicule n'a pas franchi l'anneau inguinal profond. Il peut être resté au voisinage du rein, à sa place originelle ou se trouver plus ou moins rapproché de
l'anneau inguinal profond. La queue de l'épididyme en est toujours détachée, comme déroulée, plus ou moins flottante vers l'arrière, parfois même engagée dans l'anneau inguinal profond, on parle alors de cryptorchidie abdominale partielle ou inguino-abdominale. Lors de cryptorchidie inguinale le testicule est situé entre l'anneau inguinal superficiel et le scrotum, en position sous-cutanée. Chez le Chien, la fréquence de l'anomalie est aussi dépendante de la race.
Elle varie entre 1 et 15%, (1,2% chez les chiens croisés ; 9,5% en moyenne pour l'ensemble des races). Ainsi il a été démontré que 8 races (des races de petites tailles) étaient nettement prédisposées alors que 3autres (de grandes tailles) seraient protégées. Une enquête, chez le Boxer, a montré que 10% des chiens mâles étaient cryptorchides, le plus
souvent cryptorchidie unilatérale (dans 80% des cas). Dans cette race, sur 1327 portées, 20% présentaient des animaux cryptorchides. Ces portées avec ces chiens anormaux étaient composées de 57% de chiots mâles vs 52% pour les portées sans chiots cryptorchides. Mais aucune différence de taille de portée n'était notée. C'est le testicule droit qui est le plus souvent interne (deux fois plus souvent que le gauche) et lors d'ectopie bilatérale la gonade droite est toujours plus petite. Le degré de consanguinité est toujours plus important dans les cas d'ectopies bilatérales qu'unilatérales.Chez cette espèce, il a été démontré que la transformation tumorale d'un testicule ectopique était 10 fois plus fréquente que celle d'un testicule scrotal.Chez cette espèce, la cryptorchidie est fréquemment associée à d'autres anomalies congénitales : la subluxation de la rotule, la dysplasie de la hanche, des anomalies du pénis et du fourreau ainsi qu'à des hernies ombilicales et inguinales. Cryptorchidie et subluxation de la rotule sont communes chez les petites races, mais cette association est également constatée chez des races qui ne sont généralement pas considérées comme étant prédisposées à la cryptorchidie.
Moment du diagnostic :
Chez le Chien, au moment de la naissance les testicules sont encore abdominaux. Chez cette espèce le diagnostic est rendu difficile du fait du très faible volume des gonades durant les premières semaines de vie, de leur consistance molle qui les rend peu distincts de dépôts graisseux et de leur mobilité.
De plus le muscle crémaster peut, en se contractant sous l'effet du stress lié à l'examen-palpation,ramener un testicule immature dans le canal et/ou l'abdomen. Ceci explique, en partie, les divergences constatées dans la littérature concernant la date de la fin de la migration testiculaire chez le Chiot.
Des études portant sur des Beagle et des chiens croisés ont montré qu'au 5èmejour après la parturition les testicules avaient atteint l'anneau externe du canal inguinal ; puis entre 15 et 17 jours, ils se situent à mi-chemin entre l'anneau inguinal superficiel et le scrotum ; enfin entre 35 et 40 jours, ils ont achevé leur migration et ont trouvé leur position finale, au font du scrotum. Pour ces animaux, Beagle et chiens
croisés, les testicules sont donc palpables entre 20 et 25 jours. Après la 4ème semaine, l'accumulation de tissu adipeux dans le scrotum de chiots trop bien nourris peu rendre la perception des gonades délicate. Pour la fiabilité du diagnostic, on doit attendre, pour la plus part des chiens, la 6ème ou 8ème semaine pourréaliser ce palper. Après deux mois d'âge, pour toutes les races canines, la migration testiculaire est normalement achevée.
Génétique :
Le rôle de la génétique dans l'étiologie de la cryptorchidie, chez toutes les espèces, est démontré, depuis longtemps, par un certain nombre d'observations.
La plus grande fréquence de l'anomalie chez certaines races et même certaines lignées. Le fait, chez le Chien, qu'elle s'observe plus fréquemment chez les chiens de race que chez les chiens croisés et que la consanguinité augmente le nombre des cryptorchides. Le degré de consanguinité est d'ailleurs, chez cette espèce, plus élevé lors d'ectopie bilatérale qu'unilatérale. De plus, la sélection a permis de réduire le taux d'ectopie testiculaire dans les troupeaux de porcs et de chèvres angoras, par exemple.
Mais le mode de transmission de ce caractère est encore inconnu et reste très discuté. Gène majeur ou non ? Monogénique ou polygénique ? Gène autosomal récessif ou dominant à pénétrance incomplète ? Toutes ces questions demeurent actuellement sans réponses ou plus exactement chaque auteur a émis une hypothèse, plus ou moins étayée, concernant l'espèce qu'il a étudiée, hypothèse rapidement démentie par les observations ultérieures.
Conclusion
Pour certaines espèces l'ectopie testiculaire est une anomalie génitale fréquente du jeune mâle. Elle peut avoir des conséquences graves : transmission héréditaire, stérilité et/ou infécondité et cancérisation.
Endocrine : Dans l'espèce humaine les deux tiers des cas d'ectopies inguinales répondent positivement à une stimulation de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique à l'aide d'hCG ou de la GnRH.Pour les
espèces animales ces traitements sont toujours infructueux quelle que soit la position des testicules. Cette différence d'espèce peut, partiellement sans doute, être expliquer par l'anatomie : la plus grande longueur relative du canal inguinal des animaux par rapport au canal inguinal humain.Chez les espèces animales, le traitement hormonal de cette anomalie génitale est presque toujours inefficace.
Il est donc nécessaire, dans la mesure du possible, de la prévenir. Un choix des reproducteurs fondé sur la détection, grâce à un test de génétique moléculaire, des animaux suspects, c'est à dire susceptibles de transmettre la prédisposition à l'ectopie, pourrait être la base de cette prévention.
Définition :
La cryptorchidie ou ectopie testiculaire est une anomalie du développement de l'appareil génital mâle qui se caractérise par l'absence de descente ou la migration incomplète d'un ou des deux testicules chez des espèces pour lesquelles les gonades mâles sont normalement externes, dans le scrotum. L'ectopie peut être unilatérale (monorchidie) ou bilatérale. Elle est surtout fréquente chez les espèces dont la descente testiculaire est tardive, spécialement chez les Equidés, les Porcins, les Carnivores (l'espèce canine principalement) et l'espèce humaine.
Selon que le testicule est resté dans l'abdomen ou qu'il est engagé dans l'espace inguinal, on distingue des cryptorchidies abdominales et des cryptorchidies inguinales. Dans les premières, le testicule n'a pas franchi l'anneau inguinal profond. Il peut être resté au voisinage du rein, à sa place originelle ou se trouver plus ou moins rapproché de
l'anneau inguinal profond. La queue de l'épididyme en est toujours détachée, comme déroulée, plus ou moins flottante vers l'arrière, parfois même engagée dans l'anneau inguinal profond, on parle alors de cryptorchidie abdominale partielle ou inguino-abdominale. Lors de cryptorchidie inguinale le testicule est situé entre l'anneau inguinal superficiel et le scrotum, en position sous-cutanée. Chez le Chien, la fréquence de l'anomalie est aussi dépendante de la race.
Elle varie entre 1 et 15%, (1,2% chez les chiens croisés ; 9,5% en moyenne pour l'ensemble des races). Ainsi il a été démontré que 8 races (des races de petites tailles) étaient nettement prédisposées alors que 3autres (de grandes tailles) seraient protégées. Une enquête, chez le Boxer, a montré que 10% des chiens mâles étaient cryptorchides, le plus
souvent cryptorchidie unilatérale (dans 80% des cas). Dans cette race, sur 1327 portées, 20% présentaient des animaux cryptorchides. Ces portées avec ces chiens anormaux étaient composées de 57% de chiots mâles vs 52% pour les portées sans chiots cryptorchides. Mais aucune différence de taille de portée n'était notée. C'est le testicule droit qui est le plus souvent interne (deux fois plus souvent que le gauche) et lors d'ectopie bilatérale la gonade droite est toujours plus petite. Le degré de consanguinité est toujours plus important dans les cas d'ectopies bilatérales qu'unilatérales.Chez cette espèce, il a été démontré que la transformation tumorale d'un testicule ectopique était 10 fois plus fréquente que celle d'un testicule scrotal.Chez cette espèce, la cryptorchidie est fréquemment associée à d'autres anomalies congénitales : la subluxation de la rotule, la dysplasie de la hanche, des anomalies du pénis et du fourreau ainsi qu'à des hernies ombilicales et inguinales. Cryptorchidie et subluxation de la rotule sont communes chez les petites races, mais cette association est également constatée chez des races qui ne sont généralement pas considérées comme étant prédisposées à la cryptorchidie.
Moment du diagnostic :
Chez le Chien, au moment de la naissance les testicules sont encore abdominaux. Chez cette espèce le diagnostic est rendu difficile du fait du très faible volume des gonades durant les premières semaines de vie, de leur consistance molle qui les rend peu distincts de dépôts graisseux et de leur mobilité.
De plus le muscle crémaster peut, en se contractant sous l'effet du stress lié à l'examen-palpation,ramener un testicule immature dans le canal et/ou l'abdomen. Ceci explique, en partie, les divergences constatées dans la littérature concernant la date de la fin de la migration testiculaire chez le Chiot.
Des études portant sur des Beagle et des chiens croisés ont montré qu'au 5èmejour après la parturition les testicules avaient atteint l'anneau externe du canal inguinal ; puis entre 15 et 17 jours, ils se situent à mi-chemin entre l'anneau inguinal superficiel et le scrotum ; enfin entre 35 et 40 jours, ils ont achevé leur migration et ont trouvé leur position finale, au font du scrotum. Pour ces animaux, Beagle et chiens
croisés, les testicules sont donc palpables entre 20 et 25 jours. Après la 4ème semaine, l'accumulation de tissu adipeux dans le scrotum de chiots trop bien nourris peu rendre la perception des gonades délicate. Pour la fiabilité du diagnostic, on doit attendre, pour la plus part des chiens, la 6ème ou 8ème semaine pourréaliser ce palper. Après deux mois d'âge, pour toutes les races canines, la migration testiculaire est normalement achevée.
Génétique :
Le rôle de la génétique dans l'étiologie de la cryptorchidie, chez toutes les espèces, est démontré, depuis longtemps, par un certain nombre d'observations.
La plus grande fréquence de l'anomalie chez certaines races et même certaines lignées. Le fait, chez le Chien, qu'elle s'observe plus fréquemment chez les chiens de race que chez les chiens croisés et que la consanguinité augmente le nombre des cryptorchides. Le degré de consanguinité est d'ailleurs, chez cette espèce, plus élevé lors d'ectopie bilatérale qu'unilatérale. De plus, la sélection a permis de réduire le taux d'ectopie testiculaire dans les troupeaux de porcs et de chèvres angoras, par exemple.
Mais le mode de transmission de ce caractère est encore inconnu et reste très discuté. Gène majeur ou non ? Monogénique ou polygénique ? Gène autosomal récessif ou dominant à pénétrance incomplète ? Toutes ces questions demeurent actuellement sans réponses ou plus exactement chaque auteur a émis une hypothèse, plus ou moins étayée, concernant l'espèce qu'il a étudiée, hypothèse rapidement démentie par les observations ultérieures.
Conclusion
Pour certaines espèces l'ectopie testiculaire est une anomalie génitale fréquente du jeune mâle. Elle peut avoir des conséquences graves : transmission héréditaire, stérilité et/ou infécondité et cancérisation.
Endocrine : Dans l'espèce humaine les deux tiers des cas d'ectopies inguinales répondent positivement à une stimulation de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique à l'aide d'hCG ou de la GnRH.Pour les
espèces animales ces traitements sont toujours infructueux quelle que soit la position des testicules. Cette différence d'espèce peut, partiellement sans doute, être expliquer par l'anatomie : la plus grande longueur relative du canal inguinal des animaux par rapport au canal inguinal humain.Chez les espèces animales, le traitement hormonal de cette anomalie génitale est presque toujours inefficace.
Il est donc nécessaire, dans la mesure du possible, de la prévenir. Un choix des reproducteurs fondé sur la détection, grâce à un test de génétique moléculaire, des animaux suspects, c'est à dire susceptibles de transmettre la prédisposition à l'ectopie, pourrait être la base de cette prévention.
